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Micron Document

<!DOCTYPE html>

<title>Atelosteogenesis</title>

</head>

<h1 id="firstHeading" class="firstHeading mw-first-heading"><span class="mw-page-title-main">Atelosteogenesis</span></h1>

</header>

</div>

<th colspan="2" style="background:#99CCFF; color:#202122; text-align:center; font-size:115%; border:2px solid #99CCFF;">Klassifikation nach <a href="ICD-10" title="ICD-10">ICD-10</a>

</th></tr>

<tr>

<td style="min-width:8ex;">Q78.8

</td>

<td>Sonstige näher bezeichnete Osteochondrodysplasien

</td></tr>

<tr>

<td>Q77.5

</td>

<td>Diastrophische Dysplasie

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{03-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{04-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

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<td>{{{05-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

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<td>{{{06-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

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<td>{{{07-BEZEICHNUNG}}}

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<td>{{{08-BEZEICHNUNG}}}

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<td>{{{09-BEZEICHNUNG}}}

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<td>{{{11-BEZEICHNUNG}}}

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<td>{{{12-BEZEICHNUNG}}}

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<td>{{{13-BEZEICHNUNG}}}

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<td>{{{14-BEZEICHNUNG}}}

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<td>

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<td>{{{15-BEZEICHNUNG}}}

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<td>

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<td>{{{16-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

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<td>{{{17-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{18-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{19-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{20-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td><span style="display:none;">Vorlage:Infobox ICD/Wartung</span>

</td>

<td>{{{21BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<tr>

<td colspan="2" style="border-top:0.2ex solid #CCCCCC; padding:.4ex 1ex .4ex 0; text-align:center; vertical-align:top;"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://klassifikationen.bfarm.de/icd-10-who/kode-suche/htmlamtl2019/index.htm">ICD-10 online (WHO-Version 2019)</a>

</td></tr></tbody></table><div style="display:none;"></div></div>

<p>Die <b>Atelosteogenesis</b> (von <span style="font-style:normal;font-weight:normal"><a href="Altgriechische_Sprache" title="Altgriechische Sprache">altgriechisch</a></span> <span lang="grc-Grek" class="Grek" style="font-style:normal">ἀτέλος</span> <style data-mw-deduplicate="TemplateStyles:r261937631">

/* start https://de.wikipedia.org/ */

.mw-parser-output .Latn{font-family:"Akzidenz Grotesk","Arial","Avant Garde Gothic","Calibri","Futura","Geneva","Gill Sans","Helvetica","Lucida Grande","Lucida Sans Unicode","Lucida Grande","Stone Sans","Tahoma","Trebuchet","Univers","Verdana"}

/* end https://de.wikipedia.org/ */

</style><span class="Latn" lang="grc-Latn" style="font-weight:normal;font-style:italic">atelos</span>, deutsch <span lang="de" style="font-style:normal;font-weight:normal">‚unvollständig‘</span>, <span style="font-style:normal;font-weight:normal"><a href="Altgriechische_Sprache" title="Altgriechische Sprache">altgriechisch</a></span> <span lang="grc-Grek" class="Grek" style="font-style:normal">οστέον</span> <span class="Latn" lang="grc-Latn" style="font-weight:normal;font-style:italic">ostéon</span>, deutsch <span lang="de" style="font-style:normal;font-weight:normal">‚Knochen‘</span> und <span style="font-style:normal;font-weight:normal"><a href="Altgriechische_Sprache" title="Altgriechische Sprache">altgriechisch</a></span> <span lang="grc-Grek" class="Grek" style="font-style:normal">γένεσις</span> <span class="Latn" lang="grc-Latn" style="font-weight:normal;font-style:italic">génesis</span>, deutsch <span lang="de" style="font-style:normal;font-weight:normal">‚Entstehung‘</span>) ist eine sehr seltene <a href="Letalit%C3%A4t" title="Letalität">letale</a> <a href="Erbkrankheit" title="Erbkrankheit">angeborene</a> <a href="Skelettdysplasie" title="Skelettdysplasie">Skelettdysplasie</a> mit unvollständiger Knochenbildung, kurzen Gliedmaßen und weiteren Veränderungen. Insbesondere sind die Brustwirbelsäule, Oberarm und Oberschenkel betroffen.<sup id="cite_ref-Leiber_1-0" class="reference"><a href="#cite_note-Leiber-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p><p>Der Erstbeschrieb erfolgte im Jahre 1982 durch den Pariser Kinderarzt und <a href="Humangenetik" title="Humangenetik">Genetiker</a> <a href="Pierre_Maroteaux" title="Pierre Maroteaux">Pierre Maroteaux</a> und Mitarbeiter.<sup id="cite_ref-2" class="reference"><a href="#cite_note-2"><span class="cite-bracket">[</span>2<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Klassifikation">Klassifikation</h2></div>

<p>Nach den zugrunde liegenden genetischen Defekten werden folgende Typen unterschieden:

</p>

<ul><li>Atelosteogenesis I (AO1), <a href="Autosomal-dominanter_Erbgang" class="mw-redirect" title="Autosomal-dominanter Erbgang">autosomal-dominanter Erbgang</a>, <a href="Mutation" title="Mutation">Mutationen</a> im <i>FLNB</i>-<a href="Gen" title="Gen">Gen</a>, das für <a href="Filamin" title="Filamin">Filamin</a> B kodiert, im <a href="Chromosom_3_(Mensch)" title="Chromosom 3 (Mensch)">Chromosom 3</a> am <a href="Genlocus" title="Genlocus">Genort</a> p14.3<sup id="cite_ref-3" class="reference"><a href="#cite_note-3"><span class="cite-bracket">[</span>3<span class="cite-bracket">]</span></a></sup></li>

<li>Atelosteogenesis II (AO2), <a href="Autosom" title="Autosom">autosomal</a>-<a href="Rezessiv" title="Rezessiv">rezessiv</a>, Mutationen im <i>SLC26A2</i>-Gen im <a href="Chromosom_5_(Mensch)" title="Chromosom 5 (Mensch)">Chromosom 5</a> an q32<sup id="cite_ref-4" class="reference"><a href="#cite_note-4"><span class="cite-bracket">[</span>4<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> oder Mutationen im <i>DTDST</i>-Gen, das für den Diastrophische-Dysplasie-Sulfattransporter kodiert.</li>

<li>Atelosteogenesis III, autosomal-dominant, sehr selten, Mutationen im <i>FLNB</i>-Gen im <a href="Chromosom_3_(Mensch)" title="Chromosom 3 (Mensch)">Chromosom 3</a> an p14.3<sup id="cite_ref-5" class="reference"><a href="#cite_note-5"><span class="cite-bracket">[</span>5<span class="cite-bracket">]</span></a></sup></li></ul>

<p>Die Häufigkeit wird jeweils mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben.

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Atelosteogenesis_Typ_I">Atelosteogenesis Typ I</h2></div>

<p><a href="Synonym" title="Synonym">Synonyme</a> sind: <i>Spondylo-humero-femorale Dysplasie oder Hypoplasie; Riesenzellchondrodysplasie</i>

Die Abgrenzung zur <a href="Bumerang-Dysplasie" title="Bumerang-Dysplasie">Bumerang-Dysplasie</a> ist aufgrund des Röntgenbildes problematisch, so dass die beiden Krankheiten klinisch zusammengefasst werden.<sup id="cite_ref-6" class="reference"><a href="#cite_note-6"><span class="cite-bracket">[</span>6<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Atelosteogenesis_Typ_II">Atelosteogenesis Typ II</h2></div>

<p>Synonyme sind: <i>Dysplasie Typ De-la-Chapelle; De-la-Chapelle-Syndrom;<sup id="cite_ref-7" class="reference"><a href="#cite_note-7"><span class="cite-bracket">[</span>7<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> Neonatale ossäre Dysplasie Typ 1</i>

Dieser Typ weist Beziehungen zur weniger schweren <a href="Diastrophische_Dysplasie" title="Diastrophische Dysplasie">Diastrophischen Dysplasie</a> und zur schwereren <a href="Achondrogenesie_Typ_IB" title="Achondrogenesie Typ IB">Achondrogenesie Typ IB</a> auf.<sup id="cite_ref-8" class="reference"><a href="#cite_note-8"><span class="cite-bracket">[</span>8<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Atelosteogenesis_Typ_III">Atelosteogenesis Typ III</h2></div>

<p><a href="Ateminsuffizienz" class="mw-redirect" title="Ateminsuffizienz">Ateminsuffizienz</a> infolge einer <a href="Tracheomalazie" title="Tracheomalazie">Tracheomalazie</a> und/oder Infekte führen in der Regel zu einem frühen Tod.

Dieser Typ tritt offenbar nur sporadisch auf.<sup id="cite_ref-9" class="reference"><a href="#cite_note-9"><span class="cite-bracket">[</span>9<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Klinische_Erscheinungen">Klinische Erscheinungen</h2></div>

<p>Gemeinsame klinische Kriterien sind:<sup id="cite_ref-Leiber_1-1" class="reference"><a href="#cite_note-Leiber-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<ul><li>Manifestation in der Neugeborenenzeit</li>

<li>schwerer bereits im Mutterleib erkennbarer dysproportionierter <a href="Minderwuchs" class="mw-redirect" title="Minderwuchs">Minderwuchs</a>, besondere Verkürzung der proximalen Gliedmaßen</li>

<li>Gesichtsauffälligkeiten mit eingesunkener Nasenwurzel, <a href="Mikrogenie" class="mw-redirect" title="Mikrogenie">Mikrogenie</a>, <a href="Retrogenie" class="mw-redirect" title="Retrogenie">Retrogenie</a>, häufig <a href="Gaumenspalte" class="mw-redirect" title="Gaumenspalte">Gaumenspalte</a></li>

<li>verbogene Gliedmaßen, <a href="Klumpfu%C3%9F" title="Klumpfuß">Klumpfuß</a>, evtl. Larynxstenose, <a href="Nierenhypoplasie" title="Nierenhypoplasie">Nierenhypoplasie</a></li></ul>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Diagnose">Diagnose</h2></div>

<p>Das Vorliegen einer Knochendysplasie kann durch <a href="Feinultraschall" title="Feinultraschall">Feinultraschall</a>, bei bekannten Mutationen auch die Diagnose durch <a href="Genetik" title="Genetik">Molekulargenetik</a>

bereits vor der Geburt erkannt werden.

</p><p>Nach der Geburt finden sich in <a href="R%C3%B6ntgenbild" class="mw-redirect" title="Röntgenbild">Röntgenaufnahmen</a> des <a href="Skelett" title="Skelett">Skeletts</a> (Babygramm) wegweisende Befund, gegebenenfalls kann die Diagnose durch <a href="Histologie" title="Histologie">Gewebsuntersuchung</a> von Knochen und Knorpel gesichert werden.

Wegweisende Röntgenbefunde sind:<sup id="cite_ref-Leiber_1-2" class="reference"><a href="#cite_note-Leiber-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<ul><li>Ossifikationsrückstände der mittleren <a href="Brustwirbels%C3%A4ule" title="Brustwirbelsäule">BWS</a> mit Verschmächtigung der unteren (distalen) Hälfte der Wirbelkörper</li>

<li>Verkürzung von <a href="Oberschenkelknochen" title="Oberschenkelknochen">Femur</a> und <a href="Oberarmknochen" title="Oberarmknochen">Humerus</a></li>

<li>plumpe unregelmässie Kochenzentren der Mittelhand und der Mittelfußknochen</li></ul>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Differentialdiagnostik">Differentialdiagnostik</h2></div>

<p>Abzugrenzen ist unter anderem die <a href="Omodysplasie" title="Omodysplasie">Omodysplasie</a>.

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Literatur">Literatur</h2></div>

<ul><li>D. Sillence, S. Worthington, J. Dixon, R. Osborn, K. Kozlowski: <i>Atelosteogenesis syndromes: a review, with comments on their pathogenesis.</i> In: <i>Pediatric Radiology.</i> Bd. 27, Nr. 5, Mai 1997, <span class="-print"><a href="Internationale_Standardnummer_f%C3%BCr_fortlaufende_Sammelwerke" title="Internationale Standardnummer für fortlaufende Sammelwerke">ISSN</a> <span style="white-space:nowrap"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://zdb-katalog.de/list.xhtml?t=iss%3D%220301-0449%22&key=cql">0301-0449</a></span></span>, S. 388–396, <a href="https://doi.org/10.1007/s002470050154" class="extiw external" title="doi:10.1007/s002470050154">doi:10.1007/s002470050154</a>. <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9133349?dopt=Abstract">PMID 9133349</a> (Review).</li></ul>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Einzelnachweise">Einzelnachweise</h2></div>

<li id="cite_note-Leiber-1"><span class="mw-cite-backlink">↑ <sup><a href="#cite_ref-Leiber_1-0">a</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Leiber_1-1">b</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Leiber_1-2">c</a></sup></span> <span class="reference-text">Bernfried Leiber (Begründer): <cite style="font-style:italic">Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe</cite>. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. <span style="white-space:nowrap">Band<span style="display:inline-block;width:.2em"> </span>2</span>: <i>Symptome</i>. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.<span class="Z3988" title="ctx_ver=Z39.88-2004&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Abook&rfr_id=info:sid/de.wikipedia.org:Atelosteogenesis&rft.au=Bernfried+Leiber+%28Begr%C3%BCnder%29&rft.btitle=Die+klinischen+Syndrome.+Syndrome%2C+Sequenzen+und+Symptomenkomplexe&rft.date=1990&rft.edition=7.%2C+v%C3%B6llig+neu+bearb.&rft.genre=book&rft.isbn=3541017279&rft.place=M%C3%BCnchen+u.+a.&rft.pub=Urban+%26+Schwarzenberg&rft.volume=Band+2%3A+Symptome" style="display:none"> </span></span>

</li>

<li id="cite_note-2"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-2">↑</a></span> <span class="reference-text">P. Maroteaux, J. Spranger, V. Stanescu, B. Le Marec, R. A. Pfeiffer, P. Beighton, J. F. Mattei: <i>Atelosteogenesis.</i> In: <i>American journal of medical genetics.</i> Bd. 13, Nr. 1, September 1982, <span class="-print"><a href="Internationale_Standardnummer_f%C3%BCr_fortlaufende_Sammelwerke" title="Internationale Standardnummer für fortlaufende Sammelwerke">ISSN</a> <span style="white-space:nowrap"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://zdb-katalog.de/list.xhtml?t=iss%3D%220148-7299%22&key=cql">0148-7299</a></span></span>, S. 15–25, <a href="https://doi.org/10.1002/ajmg.1320130106" class="extiw external" title="doi:10.1002/ajmg.1320130106">doi:10.1002/ajmg.1320130106</a>. <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7137218?dopt=Abstract">PMID 7137218</a>.</span>

</li>

<li id="cite_note-3"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-3">↑</a></span> <span class="reference-text"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://omim.org/entry/108720"><i>AO1.</i></a> In: <i><span lang="en"><a href="Online_Mendelian_Inheritance_in_Man" title="Online Mendelian Inheritance in Man">Online Mendelian Inheritance in Man</a></span>.</i> (englisch)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></span>

</li>

<li id="cite_note-4"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-4">↑</a></span> <span class="reference-text"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://omim.org/entry/256050"><i>AO2.</i></a> In: <i><span lang="en"><a href="Online_Mendelian_Inheritance_in_Man" title="Online Mendelian Inheritance in Man">Online Mendelian Inheritance in Man</a></span>.</i> (englisch)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></span>

</li>

<li id="cite_note-5"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-5">↑</a></span> <span class="reference-text"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://omim.org/entry/108721"><i>AO3.</i></a> In: <i><span lang="en"><a href="Online_Mendelian_Inheritance_in_Man" title="Online Mendelian Inheritance in Man">Online Mendelian Inheritance in Man</a></span>.</i> (englisch)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></span>

</li>

<li id="cite_note-6"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-6">↑</a></span> <span class="reference-text">Eintrag zu <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.orpha.net/de/disease/detail/1190"><i>Atelosteogenesis Typ I.</i></a> In: <i><a href="Orphanet" title="Orphanet">Orphanet</a></i> (Datenbank für seltene Krankheiten)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></span>

</li>

<li id="cite_note-7"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-7">↑</a></span> <span class="reference-text"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.google.de/books/edition/Syndromes_of_the_Head_and_Neck/mSUnOoCvQWAC?hl=de&gbpv=1&dq=de+la+chapelle+syndrom&pg=PA209&printsec=frontcover"><i>De la Chapelle syndrome</i></a> in <i>Syndromes of the Head and Neck</i>, Amsterdam 2001.</span>

</li>

<li id="cite_note-8"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-8">↑</a></span> <span class="reference-text">Eintrag zu <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.orpha.net/de/disease/detail/56304"><i>Atelosteogenesis Typ II.</i></a> In: <i><a href="Orphanet" title="Orphanet">Orphanet</a></i> (Datenbank für seltene Krankheiten)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></span>

</li>

<li id="cite_note-9"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-9">↑</a></span> <span class="reference-text">Eintrag zu <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.orpha.net/de/disease/detail/56305"><i>Atelosteogenesis Typ III.</i></a> In: <i><a href="Orphanet" title="Orphanet">Orphanet</a></i> (Datenbank für seltene Krankheiten)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></span>

</li>

</ol>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Weblinks">Weblinks</h2></div>

<ul><li><a rel="nofollow" class="external text" href="https://radiopaedia.org/articles/atelosteogenesis">Radiopaedia</a></li></ul>

<div>

Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient weder der Selbstdiagnose noch wird dadurch eine Diagnose durch einen Arzt ersetzt. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!</div>

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